Biologia para Todos

Porque a Biologia é vida…

Mutações Cromossómicas Numéricas

Posted by Francisco.e.Rute em 14/01/2010

Euploidia:
A euploidia envolve a alteração completa do genoma.
E esta pode ser devido a:

Haploidia – perda de metade do material genético, em que o indivíduo passa a possuir n cromossomas. Os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossómico.

Poliploidia – ganho de material genético, em que o indivíduo passa a possuir 2n cromossomas.

Relativamente à Aneuploidia:
Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal.
Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser autossómica ou heterossómica.
Que pode levar à Nulissomia (2n-2), Monossomia (2n-1) ou Polissomia (um ou mais cromossomas extra).

-Dentro das mutações cromossómicas, ainda existem as mutações cromossómicas estruturais.
Estas mutações podem ser devidas a avariados fenómenos, tais como:

Delecção:
-Falta uma porção de um cromossoma.
-Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.

Consequências/exemplos:
As delecções variam muito em tamanho, mas as maiores têm efeitos mais nefastos pois removem mais genes.

Duplicação:
-Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à delecção no correspondente cromossoma homólogo.
-Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação repetida.

Translocação:
Consiste na transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos.
Pode ser:
—–Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo.
—–Translocação recíproca – troca de partes entre dois cromossomas.

Na translocação simples e na translocação recíproca, se não houver quebra de genes, o fenótipo não é afectado.

Inversão:
-Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.

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