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Arquivos para a Categoria ‘Património Genético’

Cancro

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/01/2010

O cancro, também designado como tumor maligno ou neoplasia maligna, é uma doença caracterizada por uma população de células que cresce e se dividem sem respeitar os limites normais, invadem e destroem tecidos adjacentes, e podem se espalhar para lugares distantes no corpo, através de um processo chamado metástase.

O aparecimento de um cancro deve-se, normalmente, a alterações nos mecanismos que regulam a divisão celular.

O organismo vai-se mantendo em equilíbrio com a divisão das células e com a morte de outras: ora por necrose (a célula morre devido a substancias tóxicas ou devido à falta de nutrientes, em que, no fim, a membrana destas células acaba por se romper devido a um aumento de volume), ora por apoptose (em que um conjunto de acontecimentos programados geneticamente levam á morte da célula em causa)

Todos as células possuem proto-oncogenes, que são genes responsáveis por estimular a divisão celular, mas que estão inactivos na maior parte delas, para que as células não se dividem. Contudo, quando ocorre uma mutação nesses proto-oncogenes, estes provocam uma divisão celular descontrolada em células que não se deveriam dividir tão rapidamente. Passando a serem chamados de oncogenes.
Estas divisões deconstroladas levam à formação de “massas” de células que não deveriam existir, e que formam um tumor. Mais tardes, células cancerígenas libertam-se do tumor e viajam para outras partes do organismo – metástase.

O gene p53- é um gene supressor de tumores, e , quando se dá uma mutação, este gene deixa de regular o proto-oncogene, levando a uma divisão descontrolada de células e a neoplasias.

Para concluir este post, deixamos um video, muito curto mas muito objectivo, que mostra, através de uma simulação a computador, o desenvolvimento de um tumor.

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Mutações – continuação

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/01/2010

Neste post apresentamos um video cuja duração é cerca de 4 minutos. Consiste num trabalho sobre mutações feito por alguém que decidiu partilha-lo através do youtube.
Fala sobre o que é uma mutação, aborda os diversos tipos de mutações e também as mutações que são mais comuns.

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Síndromes mais comuns

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/01/2010

Síndrome de Down
-Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21)
-É a aneuploidia mais viável no Homem.
-Indivíduos de baixa estatura com uma morfologia das pálpebras característica, boca pequena e atraso mental em grau variável.
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Síndrome de Edwards
-Trissomia 18
-Atraso mental grave, malformações cardíacas, morfológicas e raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
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Síndrome de Patau
-Trissomia 13
-Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves. Atraso mental profundo. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.
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Trissomia do X
-47,XXX
-Mulheres com estatura normalmente acima da média, frequentemente estéreis e com inteligência acima do normal.
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Síndrome de Jacobs
47,XYY
Homens de elevada estatura, com desenvolvimento sexual normal e inteligência normal.
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Mutações Génicas

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/01/2010

Tabela
*tabela construída por nós

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Mutações

Publicado por Francisco.e.Rute em 07/01/2010

Mutações consistem na alteração do genoma dos indivíduos.
Assim, as mutações podem ser génicas ou cromossómicas.
Relativamente às mutações génicas, estas ocorrem quando se dá uma alteração ao nível dos nucleótidos de um gene. Este tipo de mutações pode ocorrer devido a substituições, inserções e delecções. Relativamente às mutações cromossómicas estas podem ser estruturais ou numéricas.
Nas mutações cromossómicas estruturais altera-se apenas o arranjo e/ou o número de genes e nas mutações cromossómicas numéricas existe um excesso ou défice de cromossomas. Este tipo de casos pode ocorrer, por exemplo, numa má separação na anafase (meiose).

Existem mutações em células somáticas que não se transmitem à descendência, e, portanto, não são hereditárias. Por outro lado, existem mutações a nível germinativo que já se transmitem à descendência.
As mutações ocorrem devido a acção de variados agentes.
Agentes mutagénicos (raios x, ultravioleta, etc) e agentes químicos (alcatrão, gás mostarda, armas nucleares, entre outros).

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Metabolismo Anabólico

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/12/2009

Como funciona o Operão Triptofano?

Se existir triptofano no meio, a proteína produzida pelo gene regulador (proteína inactiva) irá ligar-se ao triptofano, activando-se. Esta proteína repressora activa irá então ligar-se ao gene operador.
A Rna-polimerase, por sua vez, não se conseguirá ligar ao gene promotor, o que fará com que os genes estruturais não se activem.

Caso não exista triptofano no meio, a proteína repressora inactiva não terá a quem se ligar. Deste modo, A Rna-polimerase ligar-se-á ao gene promotor, promovendo assim a activação dos genes estruturais.Dá-se então a transcrição e posteriormente a tradução de forma a serem produzidas enzimas para a síntese de triptofano.

O mecanismo que se vai desencadear é um mecanismo repressivo, pois o triptofano, quando presente, liga-se à proteína repressora, activando-a.

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Metabolismo Catabólico

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/12/2009

Como funciona o Operão Lac?

Se existe lactose no meio, são necessárias enzimas para a desdobrarem.
O gene regulador, produz uma proteína activa, denominada de proteína repressora.Essa proteína vai, então, ligar-se à lactose. Quando estas se ligam, muda de conformação, impedindo assim de se ligar ao gene operador.
A Rna-polimerase vai ligar-se ao gene promotor, para que este active os genes estruturais.

LAC

Caso não exista lactose no meio, a proteína ligar-se-á ao gene operador, e, deste modo, a Rna-polimerase não se conseguirá ligar ao gene promotor, não havendo activação dos genes estruturais, logo não haverá a produção de enzimas.


Somente quando a lactose esta presente é que a transcrição e, portanto, a tradução dos genes estruturais ocorre, surgindo as enzimas necessárias a sua degradação. É um mecanismo indutivo, uma vez que a lactose promove o funcionamento dos genes estruturais.

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Sistema ABO

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/12/2009

O sistema sanguíneo humano ABO é condicionado por três alelos, A, B e O, que podem ocupar o mesmo locus, embora não simultaneamente. No genótipo de cada individuo só estão presentes dois destes alelos. O alelo A é dominante em relação ao alelo O e co-dominante em relação ao alelo B. O alelo B é também dominante em relação ao alelo O.

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Hereditariedade Autossómica

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/12/2009

Expressão de um alelo autossómico recessivo:
- Os homens e as mulheres são igualmente afectados (por isso o gene é
autossómico);
- A anomalia não aparece em todas as gerações;
- O facto de progenitores fenotipicamente normais poderem originar
descendentes afectados indica que o gene da anomalia é autossómico
recessivo.
Ex: albinismo

Expressão de um alelo autossómico dominante
:
- Os homens e as mulheres são igualmente afectados;
- A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações;
- Não ocorrem descendentes com a anomalia quando ambos os
progenitores são normais;
- Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos
progenitores também a possui.
- Quando um dos elementos do casal tem a anomalia, aproximadamente
metade da sua descendência pode ser afectada.
- O facto de progenitores fenotipicamente com a anomalia poderem originar descendentes normais
indica que o gene da anomalia é autossómico dominante. Ex: polidactilia

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Hereditariedade ligada ao sexo

Publicado por Francisco.e.Rute em 14/12/2009

As fêmeas podem ser heterozigóticas para genes localizados no cromossoma X, contudo, os machos serão sempre hemizigóticos no que respeita aos genes localizados no cromossoma X, uma vez que só possuem um alelo para estes genes que é sempre expresso.

Cruzamentos recíprocos podem, no caso de a característica estar localizada em cromossomas sexuais, originar resultados diferentes entre machos e fêmeas.

Da análise de árvores genealógicas de fenótipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir:
- o fenótipo surge com muito maior frequência em machos do que em fêmeas, pois estas necessitariam dos dois alelos recessivos;
- um macho com a doença apenas as pode transmitir às suas filhas, pois os filhos recebem o cromossoma Y do pai;
- as filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doença são heterozigóticas portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a doença à sua descendência;
- o fenótipo da doença pode não aparecer em algumas gerações se o cromossoma portador passar do pai para a filha e desta para o seu filho.

Quando o alelo responsável pela doença se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com a anomalia apresentam a doença.

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Transmissão hereditária de um gene dominante localizado no cromossoma X – Verifica-se que:
- a anomalia só se manifesta caso um dos progenitores a possua.
- a anomalia se manifesta em todas as gerações.
- numa geração a anomalia manifesta-se ou nos homens ou nas mulheres.
- os descendentes de um casal normal não manifesta a anomalia.
- se o pai manifesta a anomalia todas as filhas também a manifestarão.
- o gene alelo que determina a anomalia é dominante e ligado ao cromossoma X.

Transmissão hereditária de um gene recessivo localizado no cromossoma X – Verifica-se que:
- a anomalia se manifesta em homens e mulheres.
- a probabilidade de as mulheres serem afectadas é menor do que a dos homens visto a anomalia só se
manifestar em homozigotia.
- um casal normal origina descendentes com a anomalia.
- os descendentes femininos de um casal normal nunca possuem a anomalia.
- o gene alelo que determina a anomalia é recessivo e ligado ao cromossoma X.

Transmissão hereditária de um gene localizado no cromossoma Y – Verifica-se que:
- só os homens manifestam a anomalia.
- todos os descendentes masculinos manifestam a anomalia caso o pai a possua.
- o gene alelo que determina a anomalia localiza-se no cromossoma Y.

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