Pequenas Grandes Noções

– Os factores que transmitem as características hereditárias denominam-se de genes.
– A forma alternativa de um gene denomina-se por gene alelo.
Refere-se a uma de duas ou mais formas diferentes de um gene que podem ocorrer num determinado locus de um cromossoma.
– O local (zona) de um cromossoma onde se situa determinado gene denomina-se de locus.
– O termo genótipo é utilizado para designar a constituição genética de um determinado individuo em relação a determinada característica.
– Quando se efectua o cruzamento entre linhas puras (VV e vv) é genotipicamente homozigótico.
– Relativamente a um par de alelos que seja diferente, o indivíduo será heterozigótico, ou seja, origina dois tipos de gâmetas (Vv).
– As características observáveis de um organismo, morfológicas ou funcionais, que resultam da interacção entre o genótipo ou ambiente; manifestações dos caracteres de um indivíduo resultante da sua constituição genética denominam-se fenótipo.

Para obtermos a geração F2 temos de recorrer ao xadrez mendeliano. Este xadrez mendeliano é um quadro de dupla entrada, tendo em cada uma destas os tipos de gâmetas de cada progenitor, de forma a verificarmos a variadas combinações entre ambos.

Transmissão das características hereditárias

O contributo de Mendel

Gregor Mendel foi o primeiro cientista a realizar diversas experiências para o esclarecimento da transmissão dos caracteres hereditários.
Quando Mendel iniciou os seus trabalhos era totalmente desconhecido a existência dos genes, do DNA, dos cromossomas,gametogénese ou até mesmo a meiose.

Mendel estudou, então, as características (uma a uma de cada vez) das ervilhas. – Monoibridismo
Criou linhas puras e fez com que estas se auto-polinizassem até ter ervilhas iguais (homozigóticas para a característica a estudar).

Imagine-se agora que existiam duas flores (roxas e brancas). Mendel cortou os órgãos femininos à flor e colocou o pólen da branca na flor roxa, e vice-versa; de modo a demonstrar que a característica não estava ligada ao sexo.
Na geração F1, as flores eram todas roxas (verificando-se que o roxo era a cor dominante, sendo o branco a cor recessiva). Deste modo, Gregor Mendel, deixou que as flores roxas se auto-polinizassem, e, assim, já na geração F2 as flores eram roxas e brancas.
Em suma: A F1 é uniforme, igual ao progenitor dominante. E na geração F2 a razão do fenótipo é3:1 e a razão do genótipo é de 2:1:1.

Na interpretação destes resultados, Mendel propôs a seguinte explicação:

-Cada organismo contem dois factores para cada carácter.
-Na formação de gâmetas, os factores separam-se de tal modo que cada gâmeta conte um só factor de cada par, pureza dos gâmetas.

Assim, o cientista criou leis que se verificaram nos resultados das experiências que elaborou.

A 1ª lei de Mendel – Segregação factorial – consiste no facto de na altura da formação dos gâmetas, o gâmeta só recebe um dos alelos do genótipo.

A 2ª lei de Mendel – Segregação independente – consiste no facto de durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Quanto aos factores dominantes e recessivos, e com o intuito de simplificar o tratamento de dados, podem utilizar-se símbolos para representar os factores.

Por convenção, representa-se o factor que condiciona a forma dominante pela letra inicial maiúscula da característica e o factor que condiciona a forma recessiva pela mesma inicial, mas minúscula.

Herança Genética

A herança genética consiste num processo pelo qual o organismo ou célula adquire características semelhantes à do organismo ou célula que o gerou através do código genético. Assim, a combinação dos códigos genéticos dos progenitores vai levar a uma variação biológica que, sob a acção da selecção natural, permite a evolução das espécies.

“A ciência que estuda a herança genética é a genética”

Património Genético

Técnicas de Reprodução Assistida

–Inseminação intra-uterina ou inseminação artificial consiste na recolha de espermatozóides móveis que serão tratados e posteriormente colocados na cavidade uterina. Recorre-se a este tipo de técnica de reprodução assistida quando, por exemplo, existe uma deficiência na mobilidade dos espermatozóides ou por estes não conseguirem passar o muco cervical.

–Fertilização in vitro (FIV) consiste na união, em laboratório, do espermatozóide e do oócito. Numa primeira fase efectua-se um tratamento hormonal (derivado sintético FSH), que vai actuar a nível dos folículos, amadurecendo-os. Quando os folículos sofreram total maturação inicia-se uma nova fase, através de uma injecção de uma hormona (sintética da LH), de modo a provocar a ovulação. Antes de ocorrer o pico de LH e FSH (ovulação), procede-se à recolha dos oócitos II.Por outro lado, os espermatozóides serão separados.
Como a fecundação se dá à temperatura corporal, portanto, aos 37º, são colocados numa cultura com essas condições do oviduto e do útero, alguns oócitos e uma elevada concentração de espermatozóides. A mulher, está então sujeita a um tratamento hormonal de progesterona e estrogéneo para só depois ser colocado o embrião. Após a fecundação e a formação de embriões, alguns destes serão seleccionados e posteriormente transferidos de um a três para a cavidade uterina.

–Injecção intracitoplasmática de um espermatozóide (ICSI) consiste na recolha de um e só um espermatozóide que será inserido na membrana citoplasmática. Quando se efectua a escolha de um espermatozóide, corta-se a cauda deste, e, através de uma injecção, injecta-se a cabeça do espermatozóide no núcleo. O espermatozóide aproxima-se então do oócito II e penetra no citoplasma do oócito, empurrando o espermatozóide para o interior do citoplasma. Esta técnica de reprodução assistida utiliza-se em casos em que o homem produz poucos espermatozóides e pouco viáveis. A ICSI é, no entanto, um método difícil e rigoroso, realizado em laboratório, com a ajuda da utilização do microscópio. A mulher será sujeita a um tratamento hormonal de progesterona antes de ser introduzido o embrião ou os embriões.

“Casais com uma vida sexual normal podem não ter sucesso na procriação”

Reprodução Assistida

Aspectos gerais:
A esterilidade atinge aproximadamente 20% dos casais e nos últimos anos houve intenso desenvolvimento de tecnologias, drogas e condições laboratoriais que possibilitaram o oferecimento de maiores chances de sucesso no tratamento deste problema.
Falaremos, assim, das tecnologias que actualmente podem ser oferecidas com o intuito de propiciar melhores condições de desenvolvimento embrionário, e, desta maneira, maiores taxas de gravidez.

As causas de infertilidade são tanto devido ao homem como à mulher

Assim, no caso do homem pode-se englobar as diversas causas de infertilidade:
-Anomalias congénitas nos testículos;
-Produção de espermatozóides em numero insuficiente;
-Deficiência na mobilidade dos gâmetas;
-Percentagem elevada de espermatozóides anormais;
-Anomalias na libertação de espermatozóides;
-Exposição a tóxicos (tabaco, álcool e drogas).

No caso da mulher, pode-se englobar as diversas causas de infertilidade:
-Anomalias congénitas (ausência ou atrofia dos ovários, trompas, útero, …);
-Anomalias na secreção hormonal, desencadeando problemas na ovulação;
-Obstrução ou alteração das trompas de Falópio;
-Problemas ao nível do endométrio;
-Infecções das vias genitais;
-Muco cervical desfavorável aos espermatozóides;
-Exposição a tóxicos (tabaco, álcool e drogas).

Devido a todos estes casos, por vezes presentes no homem e na mulher, ou seja, casais com problemas de fertilidade, podem dispor de diversas terapias que lhes permitem ultrapassar as dificuldades.
No entanto, existem situações que não se resolvem apenas com terapia, e portanto esses casais recorrem a técnicas diversificadas de reprodução assistida.

Métodos Contraceptivos

O único método cem por cento eficaz para evitar a gravidez é a abstinência, isto é, não ter relações sexuais. Mas os métodos contraceptivos ajudam a prevenir a gravidez não desejada, permitindo a vivência da sexualidade de forma saudável e segura.

Qual o método contraceptivo mais eficaz?
O grau de eficácia varia de método para método. Em alguns casos, como a pílula e o preservativo, o grau de eficácia depende, também, da forma mais ou menos correcta e continuada de utilização do método.
Por exemplo, há alguns factores que devem ser ponderados e analisados pelo médico ou profissional de saúde, como, por exemplo, a idade e o estilo de vida, se tem ou pretende ter mais filhos, o estado da saúde em geral, a necessidade de protecção contra infecções de transmissão sexual, etc.

1) Pílula
O que é e como funciona?
A pílula contraceptiva é um método que, através da acção hormonal, inibe a ovulação evitando assim a gravidez.
Existem dois diferentes tipos de pílula:
-Pílulas combinadas (que contêm estrogéneo e progesterona).
-Pílulas progestativas( que contêm apenas progesterona).

*Combinada: (COC): 0,1-1 gravidezes por ano em cada 100 mulheres.
*Progestativa: (POC):1,15 gravidezes por ano em cada 100 mulheres.

2) Contracepção hormonal injectável
O que é e como funciona?
Tal com a designação indica, trata-se de um método contraceptivo que consiste numa injecção intramuscular profunda de uma solução aquosa contendo acetato de medroprogesterona (DMPA). A solução vai-se introduzindo lentamente na corrente sanguínea e, à semelhança da pílula, previne a ovulação. Cada injecção tem um efeito até 3 meses (12 semanas).
A utilização da contracepção hormonal injectável deve ser indicada quando é necessário um método de elevada eficácia e, por razões médicas, não é recomendado o uso da contracepção oral (pílula) ou o Dispositivo Intra-uterino (DIU).Assim, este método contraceptivo tem um elevado nível de eficácia 0,0 a 1,3 gravidezes por ano em cada 100 mulheres.
Este método é bastante discreto e prático na sua utilização, uma vez que não interfere na relação sexual e não obriga à toma diária.

3) ADESIVO
O que é e como funciona?
Trata-se de um adesivo fino, quadrado, confortável e fácil de aplicar. O adesivo transfere uma dose diária de hormonas, o estrogéneo e progesterona, através da pele para a corrente sanguínea. Estas hormonas são similares às produzidas pelos ovários e usadas também nas pílulas contraceptivas.
O adesivo funciona, assim, de duas formas:
– Impede a ovulação (libertação do óvulo) e torna mais espesso o muco do colo do útero, dificultando a entrada dos espermatozóides.

4) DISPOSITIVO INTRA-UTERINO (DIU)
O que é e como funciona?
O DIU é um pequeno dispositivo de plástico revestido com fio de cobre que é inserido no útero. O DIU impede a gravidez através da alteração das condições uterinas e funcionando também como uma barreira aos espermatozóides. A inserção é feita numa consulta médica, podendo permanecer no útero durante vários anos.
Este dispositivo está indicado para mulheres que pretendem uma rápida recuperação dos níveis de fertilidade, para quem tolera alterações na menstruação (fluxos menstruais abundantes e prolongados), etc. No entanto, este método não protege de doenças sexualmente transmissíveis.

5) Preservativo masculino
O que é e como funciona?
O preservativo constitui uma barreira à passagem do esperma para a vagina durante o coito. Quando usado correctamente, para além de ajudar a prevenir a gravidez, é um método que diminui o risco de contrair doenças sexualmente transmissíveis. A eficácia deste método depende da forma como se procede à sua utilização. Caso este rebente, existe aí o risco da passagem de espermatozóides, podendo ocorrer assim uma gravidez.

6) Preservativo feminino
O que é e como funciona?
O preservativo feminino tem a forma de um tubo feito à base de silicone com um anel na extremidade. Deve ser introduzido na vagina antes da relação sexual. Depois da ejaculação, o preservativo retém o esperma prevenindo o contacto com colo do útero, evitando a gravidez. O preservativo feminino protege contra as DST e deve ser indicado em situações de ejaculação precoce.

7) Diafragma
O que é e como funciona?
O diafragma é um dispositivo de borracha com um aro flexível que se introduz na vagina. Quando correctamente introduzido previne o contacto do esperma com o colo do útero, funcionando como meio eficaz de contracepção, não interferindo no acto sexual.

8) Anel vaginal
O que é e como funciona?
O anel vaginal é um método contraceptivo hormonal feito de plástico, transparente e flexível. É colocado pela própria mulher na vagina e deve ser mantido durante 3 semanas, parando durante 1 semana (ciclo de uso), período durante o qual vai libertando estrogéneo e progesterona, hormonas que ao entrar na corrente sanguínea inibem a ovulação, à semelhança da pílula.
Este método contraceptivo não interfere, assim, no acto sexual, sendo considerado um método reversível.

9) Métodos cirúrgicos
Os métodos cirúrgicos ou de esterilização voluntária visam bloquear os canais que, no homem ou na mulher, são responsáveis pelo contacto entre o esperma e o óvulo potenciando a ocorrência de uma gravidez.
Como se tratam de métodos potencialmente irreversíveis, ou de carácter permanente, estão indicados apenas para quem está seguro da decisão de não querer ter mais filhos.

Laqueação de trompas: O que é e como funciona?
A laqueação de trompas é um procedimento cirúrgico que consiste na oclusão bilateral das trompas de Falópio, impedindo assim que os espermatozóides entrem em contacto com óvulo.
Trata-se, assim, de um método seguro e eficaz, que nada interfere com o acto sexual nem com a amamentação.No entanto, não protege das doenças sexualmente transmissíveis (DST).

Vasectomia: O que é e como funciona?
A vasectomia é uma operação simples que consiste no corte dos canais deferentes responsáveis pelo transporte dos espermatozóides que são expelidos durante a ejaculação, não afectando o desempenho sexual do homem.

10) Espermicidas
O que é e como funciona?
Os espermicidas são compostos por substâncias que eliminam a mobilidade dos espermatozóides. Podem apresentar-se sob a forma de creme, gel, espuma ou comprimidos vaginais. O espermicida deve ser introduzido na vagina até 1 hora antes da relação sexual.
É um método de fácil aplicação, controlado pela mulher, mas que, no entanto, tem uma eficácia limitada podendo a sua acção ser melhorada se combinado com outro método contraceptivo.

11) Abstinência periódica / Auto-controlo da fertilidade
O que é e como funciona?
A abstinência periódica resulta do auto-controlo dos níveis de fertilidade do ciclo menstrual da mulher. A eficácia deste método depende do envolvimento e disciplina do casal e do conhecimento rigoroso do funcionamento do corpo da mulher e do seu período fértil.
Existem 3 diferentes métodos de controlo da fertilidade:
O método de calendário permite calcular os períodos férteis através de uma contagem dos dias de duração de um ciclo menstrual.

Método das temperaturas basais
Através do método das temperaturas basais, o período fértil é calculado pela medição da temperatura, determinando o aumento de temperatura pós-ovulatória.

Relativamente ao método do muco cervical, consiste na verificação das características do muco cervical que mudam consoante o grau de fertilidade.

No entanto, estes métodos não protegem as DST e podem requerer períodos de abstinência longos e um compromisso mútuo.

Mecanismos que controlam o desenvolvimento embrionário

HCG – hormona gonadotrofina coriónica humana, tem amesma função da LH, e portanto, estimula o desenvolvimento do corpo amarelo, que é responsável por manter os níveis de estrogénio e progesterona.

Como se verifica no gráfico, a partir da fecundação, a hormona HCG aumenta a sua concentração, atingindo o seu pico por volta das oito semanas. A partir das oito semanas verifica-se uma diminuição brusca da concentração da hormona HCG, esta diminuição coincide com degeneração do corpo amarelo.
É a placenta que “substitui” o corpo amarelo na produção de estrogénio e progesterona. Ao fim das quarenta semanas (parto), a placenta é expulsa e, portanto, os níveis de progesterona e estrogénio diminuem também, porque deixam de ser produzidos por ela.

Final da Gestação

No final dos 9 meses existem níveis máximos de estrogénio no sangue, estimulando assim a hipófise-posterior. A hipófise-posterior vai então produzir oxitocina, em que esta, por sua vez, promove contracções uterinas. Estas contracções irão transmitir uma “mensagem” à placenta de modo a que produza prostaglandinas (promovendo ainda um maior número de contracções). As contracções vão estimular a hipófise e esta vai produzir mais oxitocina, aumentando assim as contracções. E assim sucessivamente.
Este conjunto de contracções vai levar à ruptura do saco amniótico, ocorrendo assim a expulsão do feto e a expulsão da placenta. Para finalizar o parto, corta-se o cordão umbilical.

Desenvolvimento Embrionário e Fetal

Desenvolvimento Embrionário – dura cerca de 8 semanas, ao fim das quais todos os orgãos estão já totalmente esboçados.

Desenvolvimento Fetal – ocorre desde a 8ª semana até ao nascimento, correspondendo a um aumento da complexidade e da maturação dos órgãos e ao crescimento do individuo.
Durante o período fetal ocorre também uma evolução de comportamento de feto à medida que o sistema nervoso se desenvolve.

Ao fim das 40 semanas, o feto está totalmente formado e preparado para o nascimento.